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第60回 作業療法士国家試験 午後 第93問(解説つき)

一般(1点) 神経内科学

Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。

  1. 1. 遺伝性疾患である。
  2. 2. 女性に多く発症する。
  3. 3. 主に成人後に発症する。
  4. 4. 感染が発症の契機となる。
  5. 5. 平均寿命は約60歳である。
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正解は 1

この問題のポイント: Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体にあるジストロフィン遺伝子の異常による遺伝性の病気(X連鎖劣性遺伝)で、ほぼ男児に発症する(第60回午前第6問・第44問)。

選択肢ごとの解説

  • 1 ○ 遺伝性の病気(約3分の1は新しく起こった遺伝子の変化による)。
  • 2 × 男児に発症する。女性は、通常は症状の出ない保因者になる。
  • 3 × 3〜5歳ごろに、転びやすい、走れないなどで気づかれる。
  • 4 × 感染は発症のきっかけではない。
  • 5 × 呼吸や心臓の管理が進み、寿命は延びている(30歳代〜)が、60歳ではない。

臨床ではこう使う: 病気が進むと、呼吸の筋と心臓の筋が弱くなる。夜間の人工呼吸器(NPPV)の導入や、心筋症の管理が、寿命を延ばす大きな要因になった。理学療法では、呼吸の評価と、側弯や拘縮の予防が重要になる。

覚え方: Duchenne型=X連鎖劣性・男児・幼児期発症・Gowers徴候・ふくらはぎの仮性肥大。

根拠: 日本神経学会 デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン

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出典:厚生労働省「第60回理学療法士国家試験、第60回作業療法士国家試験の問題および正答について」https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成(整形外科専門医監修)。

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