第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問（解説つき）
一般（1点）
神経内科学
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- 1. Down症候群
- 2. Kleinefelter症候群（問題冊子の表記どおり。一般にはKlinefelter症候群と書く）
- 3. Turner症候群
- 4. von Recklinghausen病
- 5. フェニルケトン尿症
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正解は 1
この問題のポイント: Down症候群は、21番染色体（常染色体）が3本ある（21トリソミー）ことで起こる。
選択肢ごとの解説
- 1 ○ Down症候群は21番染色体のトリソミー。
- 2 × Klinefelter症候群は、性染色体の異常（XXY）。
- 3 × Turner症候群は、性染色体の異常（X染色体が1本だけ）。
- 4 × von Recklinghausen病（神経線維腫症1型）は、1つの遺伝子の異常による常染色体優性遺伝の病気。
- 5 × フェニルケトン尿症は、1つの遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝の病気。
臨床ではこう使う: Down症候群の子どもは、筋の緊張が低く、関節がゆるい（第60回午後第31問、第61回午前第35問）。心臓の病気を合併していることも多いので、運動の前に確認する。
覚え方: 常染色体のトリソミー＝21（Down）・18（Edwards）・13（Patau）。性染色体＝Klinefelter（XXY）・Turner（XO）。
根拠: 標準小児科学（医学書院）
他の年の同じ論点
- PT 第61回午前第35問 解説内で参照
- PT 第54回午前第85問
出典：厚生労働省「第60回理学療法士国家試験、第60回作業療法士国家試験の問題および正答について」https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成（整形外科専門医監修）。