第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問（解説つき）

この問題のポイント: 神経線維腫症1型（Recklinghausen病。皮膚や神経に良性腫瘍が多発する遺伝性の病気）では、カフェオレ斑（ミルクコーヒー色の平らなしみ）が多数みられる。知的障害や学習障害を伴うことがある。

選択肢ごとの解説

• 1　×　結節性硬化症は、顔の血管線維腫、白斑（葉状白斑）、てんかん、知的障害が特徴である。
• 2　○　神経線維腫症ではカフェオレ斑が特徴的である。
• 3　×　ネコ鳴き症候群は、5番染色体の部分欠失で、子猫のような甲高い泣き声が特徴である（第57回午後第100問）。
• 4　×　Williams症候群は、妖精様顔貌、人なつこい性格、大動脈弁上狭窄が特徴である。
• 5　×　Prader-Willi症候群は、乳児期の筋緊張低下と、その後の過食・肥満が特徴である。

臨床ではこう使う: 神経線維腫症1型は、側弯症や脛骨の偽関節（先天性下腿偽関節症）などの骨の異常を合併しやすく、整形外科でも診る機会がある。側弯は急に進むことがあるので、定期的な画像評価が要る。カフェオレ斑に気づいたら、骨や神経の合併症にも目を向ける。

覚え方: カフェオレ斑＝神経線維腫症、白斑＝結節性硬化症、猫の声＝5p欠失。

根拠: 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）診療ガイドライン（日本皮膚科学会）

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• PT 第57回午後第100問　解説内で参照

出典：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp210416-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成（整形外科専門医監修）。