第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問（解説つき）
一般（1点）
神経内科学
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- 1. 筋強直性ジストロフィー ― 常染色体優性遺伝
- 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ― 伴性劣性遺伝
- 3. Becker型筋ジストロフィー ― 常染色体劣性遺伝
- 4. Duchenne型筋ジストロフィー ― 常染色体優性遺伝
- 5. Huntington病 ― 伴性劣性遺伝
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正解は 1
この問題のポイント: 神経筋疾患の遺伝形式を問う。筋強直性ジストロフィー（筋力低下と、握った手をすぐに開けない筋強直を伴う病気）は常染色体優性遺伝である。
選択肢ごとの解説
- 1 ○ 筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝で、世代を重ねるほど重症化しやすい（表現促進）。
- 2 × 脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝である。
- 3 × Becker型筋ジストロフィーは伴性（X連鎖）劣性遺伝である。
- 4 × Duchenne型筋ジストロフィーは伴性（X連鎖）劣性遺伝で、主に男児に発症する。
- 5 × Huntington病は常染色体優性遺伝である。
臨床ではこう使う: Duchenne型では、筋力低下の進行に合わせて、歩行期・車椅子期で装具や運動の内容を変える。尖足拘縮や側弯が進むので、整形外科ではアキレス腱延長術や脊柱の固定術を検討する。筋強直性ジストロフィーは心伝導障害や呼吸障害を合併しやすく、運動前の心電図や呼吸機能の確認が要る。
覚え方: Duchenne・Beckerは伴性劣性（男の子）。筋強直性とHuntingtonは常染色体優性。SMAは常染色体劣性。
根拠: 標準神経病学（医学書院）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン（日本神経学会ほか）
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出典：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp210416-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成（整形外科専門医監修）。