第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問（解説つき）

この問題のポイント: 性染色体（X・Y）の数の異常で起こる代表は、Turner症候群（女性でX染色体が1本：45,X）と、Klinefelter症候群（男性でX染色体が多い：47,XXY）。

選択肢ごとの解説

• 1　×　Down症候群は21番染色体が1本多い（常染色体の異常）。
• 2　×　Marfan症候群は、フィブリリン1の遺伝子の異常（常染色体顕性遺伝）。高身長・長い手足・水晶体の偏位・大動脈の拡張が特徴。
• 3　○　Turner症候群は性染色体異常（45,X）。低身長・翼状頸・卵巣の機能不全が特徴。
• 4　×　Williams症候群は、7番染色体の一部の欠失（常染色体）。特徴的な顔つき・大動脈の狭窄・人なつこい性格が特徴。
• 5　○　Klinefelter症候群は性染色体異常（47,XXY）。高身長・精巣の萎縮が特徴。

臨床ではこう使う: Marfan症候群の人は、関節がやわらかすぎ、大動脈が広がって裂ける（大動脈解離）危険がある。強くいきむ運動や、接触の激しいスポーツは避けるよう指導される。

覚え方: 性染色体異常＝「Turner（女性・X一つ）とKlinefelter（男性・Xが多い）」。

根拠: トンプソン&トンプソン遺伝医学（メディカル・サイエンス・インターナショナル）、標準小児科学（医学書院）

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出典：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp190415-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成（整形外科専門医監修）。