第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問（解説つき）

この問題のポイント: フェニルケトン尿症（アミノ酸のフェニルアラニンを分解する酵素が生まれつき足りない病気）は、先天性代謝異常の代表。体にフェニルアラニンがたまり、治療しないと知的障害が起こる。新生児のマススクリーニングで見つけ、特別なミルクと食事療法で予防できる。

選択肢ごとの解説

• 1　×　Down症候群は、染色体の異常（21番染色体が1本多い）。
• 2　×　結節性硬化症は、遺伝子の異常で、脳・皮膚・腎臓などに腫瘍ができる（神経皮膚症候群）。
• 3　×　神経線維腫症は、遺伝子の異常で、皮膚のカフェオレ斑や神経線維腫ができる（神経皮膚症候群）。
• 4　×　Turner症候群は、性染色体の異常（X染色体が1本）。
• 5　○　フェニルケトン尿症は先天性代謝異常。

臨床ではこう使う: 先天性代謝異常の多くは、生まれてすぐの検査（新生児マススクリーニング）で見つかり、早く治療を始めれば障害を防げる。病気の原因の種類（染色体・遺伝子・代謝）を知っておくと、合併症の理解に役立つ。

覚え方: 知的障害の原因＝「染色体（Down・Turner）・神経皮膚症候群（結節性硬化症・神経線維腫症）・先天性代謝異常（フェニルケトン尿症）」。

根拠: 標準小児科学（医学書院）

出典：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp170425-08_09.html を加工して作成。解説は当アプリの独自作成（整形外科専門医監修）。